L'azoospermie est une condition médicale observée chez les hommes ayant une quantité mesurable de spermatozoïdes dans son sperme. Des facteurs génétiques peuvent provoquer une azoospermie prétesticulaire, testiculaire et posttesticulaire. L'azoospermie prétesticulaire peut être causée par un hypopituitarisme congénital, le syndrome de Kallmann, le syndrome de Prader-Willi et d'autres conditions génétiques qui conduisent à un déficit en GnRH ou en gonadotrophine. L'azoospermie testiculaire est observée dans le syndrome de Klinefelter (XXY) et le syndrome masculin XX.