L'alopécie congénitale est la perte de cheveux, complète et absolue. Plus communément, il s'agit d'une alopécie, avec des cheveux rares, incomplètement développés ou ressemblant à des lanugo. Il est couramment associé à d'autres défauts comme les aplasies dentaires. Dans quelques cas, il a été trouvé en association avec des anomalies des glandes sudoripares, une altération des sens du goût et de l'odorat et une épidermolyse bulleuse.