Les gènes contiennent de l'ADN qui est chargé de donner des instructions dans la production de protéines. Les mutations dans les gènes peuvent entraîner une défaillance du fonctionnement des protéines conduisant à une maladie appelée trouble génétique. Ces troubles peuvent être hérités des parents ou peuvent survenir à tout moment de la vie. Un trouble génétique peut entraîner l'ajout ou la réduction du nombre de chromosomes.
Les quatre groupes de troubles génétiques sont les troubles monogéniques, les anomalies chromosomiques, les troubles mitochondriaux et les troubles multifactoriels. Les quatre principales façons d'hériter d'un gène altéré sont autosomiques dominantes, autosomiques récessives, dominantes liées à l'X et récessives liées à l'X. Les troubles génétiques peuvent ou non être héréditaires. Dans les troubles génétiques non héréditaires, les défauts peuvent être dus à des mutations de l'ADN.
Revues connexes des troubles génétiques
Génie génétique, Cellule souche, Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports, Journal of Medical Genetics, Journal of Genetic Mutation Disorders, Source Journal of Genetic Disorders, Genetic Disorders, Genes and Diseases, Revues de troubles génétiques