La génomique est un domaine de la génétique qui concerne le séquençage et l'analyse du génome d'un organisme. Le génome fait référence à l'ensemble du contenu d'ADN qui se trouve dans une cellule d'un organisme. Les experts en génomique s'efforcent de déterminer des séquences d'ADN complètes et d'effectuer une cartographie génétique pour aider à comprendre la maladie. Les scientifiques utilisent le terme génome pour désigner l'ensemble complet de séquences d'ADN dérivées de chaque chromosome d'une espèce donnée. La génomique est un domaine relativement nouveau et en constante expansion dédié à l'étude de la définition des génomes de cette manière plus spécifique.
L'analyse directe du génome d'un organisme, ou des génomes d'un groupe d'organismes, est désormais possible grâce aux progrès de l'efficacité du séquençage de l'ADN et du criblage génétique à grande échelle. Ces nouvelles méthodes à haut débit permettent aux chercheurs de collecter de grandes quantités d'informations sur la variation génétique en très peu de temps.