La pathologie moléculaire est une branche de la pathologie qui traite de l'examen des molécules dans les tissus, les organes ou les fluides biologiques qui aide au diagnostic de la maladie. Il se concentre sur les aspects sous-moléculaires de la maladie. Les tests tissulaires d'immunofluorescence à base d'anticorps, le séquençage de l'ADN, la PCR quantitative sont les techniques utilisées en pathologie moléculaire.