Le syndrome de Patau est un trouble causé par une anomalie chromosomique. Il survient lorsque certaines ou toutes les cellules contiennent une copie supplémentaire du chromosome 13. Cela limite le fonctionnement, la croissance et le développement normaux des organes, entraînant une déficience intellectuelle et des anomalies physiques. Elle est également appelée trisomie 13. Elle peut également survenir lorsqu'une partie du chromosome est attachée à un autre chromosome lors de la formation de l'embryon.
La plupart des cas de trisomie 13 ne sont pas héréditaires et résultent d'événements aléatoires lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Une erreur dans la division cellulaire peut entraîner un nombre anormal de chromosomes. Si cette copie supplémentaire contribue à la constitution génétique de l'enfant, l'enfant possède un chromosome 13 supplémentaire dans chaque cellule du corps, ce qui entraîne des anomalies physiques dans la plupart des parties.
Revues connexes des syndromes de Patau
Génie génétique, Cellules souches , Recherche sur le cerveau, Annals of Human Genetics, Diagnostic prénatal, Dysmorphologie clinique, Diagnostic et thérapie fœtale, Journal of Intellectual Disability Research, Syndromes de Patau Journals