La fibrose kystique est un trouble causé par la présence de mutations dans les deux copies du gène responsable de la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Elle affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs. Ces fluides sont minces et glissants, mais un gène défectueux provoque l'épaississement de ces sécrétions, bloquant ainsi les passages dans les poumons et le pancréas.
Les mutations du gène CFTR entraînent la mucoviscidose. Le gène CFTR permet des instructions pour le transport des ions chlorure dans et hors des cellules. Les mutations du gène CFTR perturbent la fonction des canaux chlorure qui empêchent le flux d'ions chlorure et d'eau à travers les membranes cellulaires. En conséquence, les organes produisent un mucus épais et collant qui obstrue les voies respiratoires et les conduits, ce qui entraîne des crises chroniques graves.
Revues connexes de la fibrose kystique
Carcinogenèse, Génie génétique , Journal of Cystic Fibrosis, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Journal of Genetic Counseling